SPTAN1基因变异所致早发性癫痫性脑病一例并文献复习

摘要

＜正＞早发性癫痫性脑病（Early-onset epileptic encephalopathies,EOEE）是一种严重的儿童神经系统疾病，指在新生儿期或婴儿早期出现的持续反复癫痫发作伴异常脑电活动,从而导致进行性认知,运动全面发育落后[1-2]。EOEE可能与脑畸形、代谢紊乱或遗传缺陷有关。近年来，随着基因检测技术的深入发展，EOEE的致病基因，如STXBP1,KCNQ2,