Ⅰ型神经纤维瘤病一家系调查

摘要

1临床资料 先证者（Ⅱ5），女，42岁，因全身多发性色斑40余年，结节近30年．于2015年8月来我院就诊。患者自幼躯干、四肢即有多个褐色斑片，逐年增多，14岁时躯干开始出现球形肿块，无明显不适。皮疹随年龄增长逐渐增大、增多，未曾就诊。既往体键，无慢性病史。查体：意识清楚，智力略低下，系统检查无异常。