80例颈项透明层增厚及9例淋巴水囊瘤的临床分析

摘要

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚及淋巴水囊瘤的妊娠结局.方法 收集2008-2016年于佛山市第一人民医院行产前诊断的89例NT增厚或淋巴水囊瘤的单胎孕妇,其中NT增厚80例,淋巴水囊瘤9例.将80例按NT增厚值分为3组,A组(3.0 ～3.9mm),B组(4.0～4.9 mm)和C组(≥5.0 mm),对所有患者妊娠结局进行统计学分析.结果 80例NT增厚胎儿中发生染色体异常共16例(20.0％),其中13例为21三体综合征(81.3％),1例18三体,1例13三体,1例嵌合体45,X[13]/46,XY [47];分娩者共55例(68.8％).9例淋巴水囊瘤胎儿中发生染色体异常6例(66.7％),其中Turner 3例(50％),21三体2例,1例为嵌合体(46,XY[4]/46,XY [34]);1例胎死宫内,1例水肿,1例足月分娩.淋巴水囊瘤与NT增厚胎儿发生染色体异常的RR值为3.333,95％CI(1.763-6.301).A组染色体异常发生率为8.7％,B组为31.8％,C组为41.7％,染色体异常发生率在3组间比较,差异具有统计学意义,P＜0.05.结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且胎儿染色体异常风险随着NT值升高而增加.与单纯NT增厚相比,淋巴水囊瘤胎儿预后较差.染色体及排畸超声正常的NT增厚胎儿预后较好.