中国人群RhD阴性个体中D基因多态性的研究

摘要

目的建立RHD基因分型技术,分析中国人群RhD阴性个体的RHD基因多态性分布状况.方法设计8对特异性引物扩增RHD 7个外显子(3,4,5,6,7,9,10)和内含子4,应用PCR-SSP技术,对115例经常规血清学试验和吸收放散试验鉴定的"Rh阴性个体",进行D基因多态性的研究.结果 115例RhD阴性个体,用吸收放散试验检测后分成2组,一组被确认为RhD阴性表现型共88例(76.5%),另一组是Del(放散)表现型共27例(23.5%).应用PCR-SSP法对115例RhD阴性个体作RHD内含子4检查,结果Del型个体都显示有RHD内含子4;对115例中的17例进一步作RHD的7个外显子的鉴定,其中6例Del带有完整的RHD基因,11例经吸收放散试验确认为RhD阴性表现型的个体则显示4种情况:7例全部缺失RHD基因,2例(1例ccEe和1例Ccee)带有完整的RHD基因,1例缺失RHD的第5外显子和1例仅携带第10外显子.结论 PCR-SSP技术可用于RHD基因的研究.常规血清学鉴定的RhD阴性者中存在较高比例的Del型,且有可能带有完整的RHD基因.而被吸收放散试验确认为RhD的阴性个体有可能携带RHD基因并显示出多态性,这些个体中有Rhc抗原表达者,有别于文献中认为全属RhC抗原表达者的报告.