安徽汉族HLA-A、B、DRB1基因多态性和单倍型的分布特征

摘要

目的分析安徽汉族人群中人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征.方法根据2 816例安徽汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,分别采用方根法和最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1基因频率和单倍型频率,并进行群体比较.结果安徽汉族中共检出78个HLA基因,其中A*02、A*11、A*24、A*33、A*30、B*13、B*46、B60、B62、B*58、B61、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*07、DRB1*12、DRB1*08、DRB1*13、DRB1*11和DRB1*14最常见.440条A-B单倍型和481条B-DR单倍型中,A2-B46、A30-B13等26条A-B单倍型以及B13-DR7、B46-DR9等27条B-DR单倍型最常见;另外,至少80条A-B单倍型和102条B-DR单倍型呈现显著的正连锁不平衡,其中A2-B46、A30-B13、A33-B58、A33-B44、A2-B38等17条A-B单倍型以及B13-DR7、B46-DR9、B58-DR17、B44-DR13、B54-DR4、B52-DR15、B58-DR3、B57-DR7等18条B-DR单倍型表现为强连锁不平衡.3 488条A-B-DR单倍型中,537条A-B-DR单倍型的频率大于等于3.55×10-4,A30-B13-DR7和A2-B46-DR9等27条单倍型频率高于0.005.结论安徽汉族人群HLA-A、B、DR基因和单倍型的分布比较接近中国北方汉族人群,但一定程度上受到南方汉族人群的影响.