婴儿神经轴索营养不良1例临床和基因变异分析

摘要

目的 探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床特点和PLA 2 G 6基因变异特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料.结果 患儿,女性,2岁.1岁7个月发病,临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性.头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑萎缩;肌电图未见异常;2 h视频脑电图未见异常.基因检测示患儿PLA 2 G 6基因两处变异c.150_153 del、c.799 T>C,分别遗传自母亲和父亲,为复合杂合变异,均未在正常人群中检测到.c.150_153 del变异导致从第51号苏氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第30个氨基酸终止(p.Pro 51 Thrfs*30),为移码变异;c.799 T>C变异致第267号氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(p.Cys 267 Arg),为错义变异;Poly-Phen 2预测上述变异可导致蛋白质功能受到影响.结论 二代测序技术可准确检测PLA 2 G 6基因变异,扩大了中国INAD患者的基因变异谱.