致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习

摘要

目的 探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后.方法 回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习.结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难.血肌酸激酶升高,血、尿筛查无显著异常.彩色多普勒超声心动图未见异常.MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚.肌电图示肌强直电位.1例患儿行肌活检示肌源性损害.2例患儿基因检测均显示CRYAB基因c.3 G>A的纯合核苷酸变异,受检者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常.结论 躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病.