Nicolaides-Baraitser综合征1例报告并文献复习

摘要

目的 探讨Nicolaides-Baraitser综合征的临床和基因突变特点.方法 回顾分析1例Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,2岁.1岁2个月起病,病初表现为双眼凝视、反应减低,无明显四肢抖动,持续时间数十秒后缓解,发作后疲惫入睡,间歇期如常,间隔10天左右发作1次,予卡马西平口服无效.1个月前出现全身快速抖动,有时伴发作性全身无力,数秒钟缓解,但发作频繁.患儿头围44 cm,特殊面容,三角脸、人中宽且长、上唇薄而下唇增厚、头部毛发少,右手通贯掌,步态正常;盖泽尔智力量表发育商57.脑电图示背景节律慢化,枕、颞区尖波、尖慢波大量发放,广泛性棘慢波多量发放,全导棘慢波爆发伴肌阵挛发作,监测到右侧枕区及颞区起源的局灶性发作各1次.基因检测发现患儿9号染色体SMARCA2基因c.3293(exon24)G>A新生突变.文献检索国外共报道75例,其中61例有基因检测,2例为框内缺失突变、59例为错义突变.结论 患儿为国内首次报道的Nicolaides-Baraitser综合征.