2064例细胞遗传学分析临床与优生意义

摘要

为了解国内主要异常染色体核型的分布情况,给优生干预提供科学的依据,对 2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体 G显带标本,必要时进行 C带和高分辨 G显带分析.结果显示, 2064例患者中,染色体异常 457例,异常检出率为 22.1%,涉及异常核型 80余种.染色体异常中常染色体异常 263例,性染色体异常 194例;染色体数目异常 315例,结构异常 116例,性反转 26例.提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法; 21-三体综合征和 Turner综合征是临床最常见的染色体异常,其染色体核型复杂多样.