复合型甘油激酶缺乏症1例报告

摘要

@@ 甘油激酶缺乏症(glycerol kinase deficiency,GKD)是一种罕见的遗传代谢性疾病,是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病.GKD是一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型.复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征[1],临床罕见.现报告我院收治的1例复合型GKD病例,以提高对该病临床特征、发病机制、治疗和预后的认识.