甲基丙二酸血症2例报告

摘要

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是由多种原因导致体内甲基丙二酸蓄积的总称，主要临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高。近年来，本院以串联质谱技术确诊2例早发型甲基丙二酸血症患者。