甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因的分子病理检测分析

摘要

目的：探讨甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因各亚型情况。方法：应用Taqman-ARMS方法检测106例甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因情况。结果：甲状腺癌中BRAF基因总突变率为66.98%（71/106）,均为V600E突变,BRAF基因突变在年龄（〈49岁）（47/61,77.05%）、被膜无浸润或转移（40/56,71.43%）和临床分期Ⅰ或Ⅱ（37/52,71.15%）中较高（P〈0.05）;RET融合基因总阳性率为4.72%（5/106）,RET融合基因与性别、年龄、肿瘤大小、被膜是否浸润及转移和临床分期无关（P〉0.05）。结论：甲状腺癌患者中BRAF基因存在较高的突变率,低龄、被膜未浸润或转移及Ⅰ或Ⅱ期甲状腺癌多见,RET融合基因中融合伙伴CCDC6-或NCOA4-较为常见。