非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因突变的分子病理检测分析

摘要

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测550例NSCLC石蜡组织中EGFR基因、K-Ras基因和BRAF基因突变情况。结果 NSCLC肿瘤组织中EGFR基因总突变率为37.09%(204/550),外显子18、19、20和21的突变率分别为1.45%(8/550)、21.09%(116/550)、3.64%(20/550)和11.09%(61/550);EGFR基因各外显子之间双重突变共13例(2.36%),EGFR基因各外显子内双重突变共12例(2.18%)。K-Ras基因总突变率为2.00%(11/550)。BRAF基因总突变率为0.36%(2/550)。结论 NSCLC患者中EGFR基因存在较高的突变率,尤其为19和21外显子突变,其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗,K-Ras和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。