肌萎缩性侧索硬化发病的分子生物学机制及治疗进展

摘要

肌萎缩性侧索硬化（ALS）是一种进展较快的大脑和脊髓运动神经元退行性疾病，可引起肌肉萎缩、无力和进行性痉挛性麻痹，最终患者因呼吸衰竭而死亡。ALS是最严重的运动神经元病之一，发病率为1／10万-2／10万，多数为散发，5％-10％为家族性。散发性患者的发病与兴奋性氨基酸的毒性、免疫异常及染色体22q12．1—13．1处的神经纤维丝重链基因突变有关。到目前为止，尽管ALS的发病机制仍没有完全探明，但遗传学与分子生物学的飞速发展极大的促进了ALS的研究，不仅对运动神经元的凋亡有了更深入的认识，而且直接推动了ALS治疗方法的发展。现对ALS发病的分子生物学机制及治疗方面的研究进展综述如下。