杆状体肌病临床、病理及分子生物学研究进展

摘要

先天性肌病（CMs）是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,具有临床/遗传异质性,活检骨骼肌病理存在特定的结构改变。遗传方式有常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁隐性遗传（XR）及散发。发病率暂无统一统计,瑞典估计约为1/22480,北爱尔兰为1/13500[1]。典型临床表现多数以新生儿/幼儿期发病的四肢/轴向肌群肌无力及肌张力低下,病情相对稳定/进展缓慢。