视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害的临床特点(附1例报告)

摘要

目的 探讨视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害(RVCL-S)的临床特征,为临床诊治RVCLS提供思路。方法 总结2022年2月我科收治的1例RVCL-S的患者临床、影像及遗传学资料,同时系统性回顾国内外文献,分析其临床特征、治疗及预后等情况。结果 该患者为51岁女性,首发神经系统症状为言语不利及左侧肢体偏瘫。病程中出现认知功能下降、抑郁及共济失调。头颅MRI示双侧脑白质病变及脑萎缩。头颅CT示颅内多发点状钙化灶。家中其他成员无相关临床症状。全基因组测序发现患者3′端修复核酸外切酶1(TREX1)基因存在1个杂合移码变异,即c. 703dup:(p. Val235Glyfs*6)。Sanger测序证实其女儿存在相同杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。该突变位点为既往国外已报道的致病突变。结论 对视力减退合并局灶性神经功能障碍、认知下降的中青年患者,头颅MRI示双侧脑白质病变,需考虑TREX1基因突变所致RVCL-S的可能。