LPL基因变异导致的婴儿家族性高乳糜微粒血症合并肾脏错构瘤1例报告

摘要

1病例资料患儿男性,4月龄+20天,因“发现血脂异常8天”于2021年3月收治复旦大学附属儿科医院肝病科。患儿8天前因“发热、咳嗽半天”于当地医院就诊,生化检查发现血浆甘油三酯(TG)78.3 mmol/L(0~1.7 mmol/L),总胆固醇(TC)9.0 mmol/L(0~5.18 mmol/L),病因未明。患儿既往无反复哭闹、恶心呕吐、腹胀、皮肤黄色瘤等表现。患儿为第2胎第2产,疤痕子宫足月剖宫产娩出,出生体质量3.25 kg,生后无缺氧窒息史,母乳喂养,尚未添加辅食;生长发育同同龄正常婴儿。第1胎第1产为3岁哥哥,体健;父母体健;非近亲结婚,血脂水平及肝功能均未见异常;无脂肪肝、胰腺炎、冠心病等家族史。入院时查体:身长65 cm,体质量8.5 kg,无特殊面容,腹部稍膨隆,肝肋下2 cm,剑突下1 cm,质地软,脾肋下4 cm,质地中等,四肢无畸形,肌力肌张力未见异常。