以反复肝功能异常为表现的Danon病1例报告

摘要

Danon病是一种严重的多系统疾病,通常以X连锁显性的方式遗传,男女均可发病,男性患者的症状一般较女性更严重。该病主要累及心肌,也可能影响骨骼肌和智力,基因检测是目前诊断Danon病最常见且侵入性较小的方法。Danon病例临床报道尚较少,以反复肝功能异常就诊的Danon病罕见。因对Danon病的认识不足,临床上将Danon病与代谢相关脂肪性肝病相混淆,从而造成误诊漏诊。现将收治的1例Danon病例报道如下。