母女同患原发性胆汁性胆管炎报告并基因分析

摘要

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性自身免疫性的胆汁淤积性肝病,其特点是慢性胆汁淤积、小叶间胆管破坏,严重者可进展为肝硬化、肝功能衰竭^([1])。该病以女性为主,男女比例约为1∶8,亚太地区PBC总体患病率为9.8/100 000,中国达8.99/100 000^([2])。