185例华南地区非小细胞肺癌EGFR基因突变分析

摘要

目的探讨华南地区非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变特点及与临床特征的关系。方法收集本院185例NSCLC肿瘤组织,分别提取DNA,采用荧光PCR法扩增EGFR基因第18、19、20、21号外显子.对扩增片段进行DNA正反向测序并分析。结果 185例NSCLC中,62例（33.5%）EGFR基因突变,其中18、19、20、21外显子突变分别为2例、41例、5例、14例;共见突变类型16种,热点突变类型为19外显子Del L747→P752（P753S）（构成比8 1%）、DelE746→A750（构成比45 1%）和21外显子L858R（构成比22.6%）;其中4例19外显子突变正、反向测序结果不一致。见20外显子2361G→A沉默突变（28 1%）;女性突变率显著高于男性（46 2%vs24 3%,χ~2=9.670,P=0 002）。不吸烟者突变率高于吸烟者（41 4%vs 17 1%,χ~2=7 380,P=0 007）。腺癌患者突变率高于鳞癌患者（38 3%vs 6.3%,χ~2=6 426,P=0.011）。临床Ⅲ期患者突变率显著低于临床Ⅱ期、Ⅳ期患者（10.8%vs 53 8%,χ~2=8 026,P=0 003;10.8%vs 41 3%,χ~2=9.518,P=0.002）。同时,未发现EGFR基因突变率与年龄相关。结论华南地区NSCLC患者EGFR基因突变以19、21外显子突变为主。突变率以女性、不吸烟、腺癌者较高。