Gitelman综合征一例报告并文献复习

摘要

cqvip:Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）是一种由不同的基因突变引起的常染色体隐性遗传的远端肾小管疾病［1］。1966年由Gitelman等［2］首次报道，其致病基因于1996年被成功克隆［3］。GS患者生活质量明显下降，长期的低钾、低镁可能导致糖代谢异常、肾功能受损等合并症而影响预后。早期诊断、合理治疗及监测病情非常必要［4］。本文结合相关文献对首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科于2017年8月收治的1例GS进行总结分析，旨在引起临床医生对GS的重视，加强对此病的认识。