MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸与青年脑血管病的关系

摘要

目的:研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与青年脑血管病的关系.方法:研究对比40例青年脑血管病患者(首次发病年龄≦50岁)及32例健康青年人的MTHFR基因多态性及血浆Hcy水平.结果: (1)对照组及病例组T/T纯合子率分别为37.5%和22.5%;T等位基因频率分别为60.9%和51.3%,差异均无显著统计意义(均P＞0.05).(2)病例组血浆Hcy几何均值(11.0±2.3μmol/L)显著高于对照组(8.0±1.4μmol/L,P＜0.05).(3)所有受试者中T/T组Hcy值高于C/C组(10.4μmol/L和7.6μmol/L),但差异无显著性(P＞0.05).结合叶酸考虑,进一步将所有受试者按叶酸中位数水平分组.叶酸中位数以下组中,T/T组Hcy值显著高于C/C组(P＜0.05);而叶酸中位数以上组中,T/T组Hcy值与C/C组无显著差异.(4)血浆Hcy与叶酸、维生素B12呈显著负相关,与肌酐呈显著正相关.吸烟者血浆Hcy水平显著高于不吸烟者(P＜0.05).结论:(1)本组人群MTHFR基因C677T突变的纯合子在低叶酸状态下可引起血浆Hcy水平显著增高,但与青年脑血管病无显著关系.MTHFR基因677TT纯合突变可能为健康青年人脑血管的保护因素.(2)血浆Hcy水平与青年脑血管病的发生密切相关.(3)叶酸、维生素B12、肌酐、吸烟是Hcy的非遗传影响因素.