散发性Alzheimer病与神经型尼古丁胆碱能受体α4α7基因多态性的关联研究

摘要

目的:探讨散发性Alzheimer病(SAD)与神经型尼古丁胆碱能受体α4亚单位(CHRNA4)基因外显子3、α7亚单位(CHRNA7)基因内含子3、7基因多态性的关联关系.方法:用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)和DNA测序技术分析23例SAD患者及30例正常人的CHRNA4基因外显子3基因序列和16例SAD患者及16例正常人CHRNA7基因全部外显子及其两侧的部分内含子基因序列.结果:在CHRNA4基因外显子3上发现3个新的多态性位点:C104T(χ2=8,41,P＜0.05)、A136G(χ2=16.21,P＜0.05);G169A(χ2=3.98,P＜0.05).研究结果显示3个多态位点在SAD组与对照组之间存在差异显著性.在CHRNA7基因上发现2个新的多态性位点:内含子3G3133418C(χ2=4.571,P＞0.05)、内含子7上117643+GTG三碱基插入突变(χ2=1.032,P＞0.5)统计学结果该2个多态位点在SAD组与对照组之间无差异显著性.结论:在CHRNA4基因外显子3上发现的3个新的多态性位点(GeneBank登录号为:AY786507 AY857199 AY857197)与散发性Alzheimer病的发病可能存在相关关系.在CHRNA7基因上发现的2个新的多态性位点(GeneBank登录号为:AY641830和AY641831)与散发性Alzheimer病的发病没有显著性的相关关系.因此CHRNA4基因外显子3多态性可能与散发性Alzheimer病发病有关联.