谷胱甘肽硫转移酶Pi基因多态性与Alzheimer病的关系

摘要

目的 研究谷胱甘肽硫转移酶Pi(GSTPi)基因多态性与Alzheimer病(AD)的关系.方法 AD患者48例,按1:2匹配选择与AD患者同性别、同年龄、同文化程度、无血缘关系、认知功能正常、身体健康的96例老人作为正常对照,外周血提取基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测GSTPi基因第5外显子rs1695位点和第6外显子rs1138272位点基因型.结果 rs1695位点存在A/A、A/G和G/G三种基因型;rs1138272位点存在C/C和C/T两种基因型,未发现T/T型.AD组和对照组rs1695位点基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),但AD组等位基因G的频率(32.3％)明显高于对照组(21.9％)(P=0.05).AD组和对照组rs1 138272位点基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).GSTPi基因染色体单体型G/T(即rs 1695位点为等位基因G,rs1138272位点为等位基因T)的频率,AD组(9.1％)明显高于对照组(2.4％),差异无统计学意义(P=0.01).结论 GSTPi基因rs1695位点等位基因G和rs1138272位点等位基因T可增加AD发生的危险,尤其rs1695位点等位基因G可能与AD发病关系更大.