儿童和青少年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌2例报道并文献分析

摘要

目的 探讨儿童和青少年Xp11.2易位/转录因子E3(TFE3)基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断与治疗,以提高其诊治水平.方法 分析2例儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合国内外最新文献对本病的流行病学特点、临床表现、病理、影像、治疗和预后进行总结分析.结果 2例均体检发现左肾肿物,行微创左肾根治性切除术,肿瘤剖面白灰褐色,质软.术后进行病理检查.第1例结合形态及免疫组化检查发现,符合Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,输尿管断段、肾门及肾周脂肪净.免疫组化显示TEF3(+)、CD10(+)、CK(灶+)、RCC(灶+)、Vimentin(-)、PAX-2(部分弱+)、Ki-67(20％+).第2例病理检查结果示,符合Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,输尿管断段、肾门及肾周脂肪净,免疫组化显示TEF3(+)、CD10(+)、CK(灶+)、RCC(灶+)、Vimentin(+)、PAX-2(部分弱+)、Ki-67 (30％+).术后给予靶向药物治疗,定期随访,未见肿瘤复发及转移.结论 儿童和青少年肾癌较少见,Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌约占其1/3,临床上更为少见,且恶性程度较高,早期诊断和治疗是提高疗效的关键.