内皮源性一氧化氮合酶基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究

摘要

目的 通过病例对照研究,探讨内皮源性一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与缺血性脑卒中的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,对452例缺血性脑卒中患者和153例健康对照人群的eNOS基因rs3918181位点进行基因多态性检测.结果 大动脉粥样硬化型脑梗死组的基因型与等位基因频率与正常对照组比较P＞0.05,无统计学意义.腔隙性脑梗死组eNOS基因AA+AG基因型频率明显高于对照组,相对于GG基因型,暴露于AA+AG基因型人群的OR值为1.644(95%CI 1.124～2.405).腔隙性脑梗死A等位基因频率也显著高于对照组,相对于G等位基因,A等位基因OR值为1.419(95%CI 1.061～1.898).结论 内皮源性一氧化氮合酶(e-NOS)基因rs3918181位点多态性与腔隙性脑梗死相关;A等位基因可能增加中国汉族人罹患腔隙性脑梗死的风险.