原发性低钾型周期性麻痹的分子遗传学研究进展

摘要

原发性低钾型周期性麻痹（HOKPP）是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,发病率约1/10万,文献报道男性约占62%,女性占38%[1]。HOKPP分为家族性（FHOKPP）和散发性（SHOKPP）两型,家族性常见于西方国家,散发性则多见于亚洲国家[2]。散发性与家族性临床特点相似,但前者发病年龄稍小,而后者无论从发病程度和发作频次上都要较散发性严重。