Fabry病引起中枢神经系统血管炎1例报告

摘要

Fabry病又称α-半乳糖苷酶A缺乏病，1898年首先由英格兰的Andeson和德国的Fabry几乎同时报道，是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病。该病比较罕见，常被延误诊断。据报道，Fabry病患者从出现症状到明确诊断，男性平均为12.5 y，女性平均为13.1 y。现将我院发现的1例确诊的Fabry病患者报道如下，旨在提高医生对该疾病的认识，避免延误诊断。