孕中期唐氏筛查及产前诊断结果分析

摘要

目的:探讨孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值。方法:选取产前检查的孕中期妇女4090例,采用全自动化学发光免疫分析法进行血清标记物AFP、free-h CG以及u E3三标记检测,并采用产前筛查软件计算发生唐氏综合征的风险。对唐氏综合征高风险孕妇(唐氏筛查风险切割值≥1:275)在其怀孕的18~22周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析,同时做好受检者的追踪工作。结果:4090例孕妇中有237例孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险,阳性率为5.79%(237/4090),其中76例(32.07%76/237)接受羊水穿刺或是脐血穿刺检查,结果显示9例为胎儿染色体异常,占11.84%(9/76);唐氏筛查低风险组(唐氏筛查风险切割值<1:275)和高风险组之间的出生缺陷发生率差异均存在统计学意义(P<0.05)。结论:孕中期唐氏筛查及产前诊断对检出胎儿染色体异常和出生缺陷的价值显著,值得在临床上进一步推广应用。