遗传性非息肉病性大肠癌24家系的临床特点和诊治

摘要

目的回顾性调查遗传性非息肉病性大肠癌24家系的诊断、治疗经验.方法对24个遗传性非息肉病性大肠癌家系的诊断、治疗和随访进行回顾性调查,分析恶性肿瘤部位、诊断年龄、癌的病理学资料和处理策略.结果恶性肿瘤在家族中呈常染色体显性遗传,24个家系中共有患者75名(多原发癌24名),共诊断各种恶性肿瘤125个,主要有结肠癌63个、直肠癌21个、胃癌13个、子宫内膜癌7个、食道癌6个.患者平均发病年龄51岁,较大家系的患者均存在发病年龄逐代提前现象.24%的大肠癌患者首次手术10年内再发异时性大肠癌.结论本病是典型的常染色体显性肿瘤遗传病,主要特点包括大肠癌尤其是右侧结肠癌多见,多原发癌多见;子宫内膜癌、胃癌、食道癌等也是本病的常见肿瘤;患者肿瘤发生早并呈发病年龄逐代提前的现象;常规肠段切除手术不适于本病大肠癌的治疗;对术后患者和可能的突变基因携带者应积极随访.