氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例报告

陈美华; 张爱蓓; 徐靓

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氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例报告

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尿素是通过五种酶和尿素循环的作用形成的.这些酶缺乏症的患者多发生在新生儿期,典型表现为急性高氨血症.氨甲酰磷酸合成酶缺乏症缺乏症（CPS）携带者的基因特征是一种遗传代谢性疾病,CPS的致病原因是氨甲酰磷酸合成酶缺乏,使尿素循环阻断,血氨增高,对脑产生毒性.笔者总结氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型1例的经验和体会报告如下.

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来源
《吉林医学》 |2013年第35期|7563-7564|共2页
作者
陈美华; 张爱蓓; 徐靓;
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作者单位

江苏省南京市高淳区人民医院新生儿科,江苏,南京,211300;

江苏省南京市高淳区人民医院新生儿科,江苏,南京,211300;

江苏省南京市高淳区人民医院新生儿科,江苏,南京,211300;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症; Ⅰ型; 体会;

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