有精子且已生育的克氏综合征(非嵌合体)1例报告

摘要

cqvip:克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是于1942年由Klinefelter等[1]最早提出的一种最为常见的性染色体畸变疾病,主要分为嵌合型和非嵌合型两类,嵌合型KS一般能在精液中找到精子,而80%[2]为47,XXY非嵌合型患者极少有精子。非嵌合型KS有精子且自然生育报道极为罕见。本文就1例非嵌合体克氏综合征患者有精子且已生育进行详细介绍。1临床资料患者,男,31岁。因妻子产后未避孕未育7年就诊于我院辅助生殖中心男科。现病史:结婚7年,有正常规律性生活,7年前妻子自然受孕生育1女(健存,我院检查染色体核型正常),后一直未避孕未育。既往体健。否认生殖相关疾病史。