103例胎儿孤立性迷走右锁骨下动脉的染色体分析

摘要

目的探讨孤立性迷走右锁骨下动脉(aberrant right subclavian artery,ARSA)胎儿染色体异常的发生率和类型,为孕妇的产前管理和临床咨询提供依据。方法选择2015年1月至2020年12月在广东省妇幼保健院超声科诊断为孤立性ARSA的胎儿共103例,所有胎儿均在早孕期行唐氏筛查,中、晚孕期行Ⅲ级产前超声检查、超声心动图检查及染色体检查,孕妇年龄(31.1±5.30)岁。结果所有孤立性ARSA胎儿中染色体异常9例(8.7%),包括21-三体2例、Turner综合征2例、意义不明基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)3例、17p12缺失1例、47XYY 1例,未发现18-三体及22q11微缺失。结论孤立性ARSA可能是21-三体和其他染色体异常的唯一产前预测因子,产前超声检查ARSA具有一定的临床价值。