2型神经纤维瘤病发病的遗传学及分子机制综述

摘要

2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征,是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的.大约有50％的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因,其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的,大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体,而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期.NF2的发病率为1/21万,在不同年龄段的外显率存在差异,20岁时外显率大约为50％,但是到60岁时外显率接近100％.NF2患者常以神经系统肿瘤(神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤)、周围神经病变、眼科病变(白内障和视网膜错构瘤)和皮肤病变(皮肤肿瘤)等为主要临床表现.现就近年来有关NF2发病的遗传学及相关分子机制研究进展综述如下.