适当调整筛查切值降低先天性甲状腺功能低下症的漏诊率

摘要

目的了解佛山市初生人口中先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidi sm,CH)的发生率,探讨适当调整初筛实验中召回复查的筛查切值(阳性切割点),以降低先天性甲状腺功能低下症的漏诊率.方法对81439例新生儿于出生72h后采集足跟血滤纸标本,荧光酶免疫分析法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度,TSH初筛结果≥8mIU/L即召回复查;确诊以电化学发光法测定血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、血清游离T3(FT3)、血清游离T4(FT4)及TSH浓度,并结合骨龄检查及甲状腺核素扫描以确诊.结果以8mIU/L为筛查切值诊断CH,灵敏度达100%,、特异度91.24%;检出52例CH,发生率63.85/10万(1:1566).结论本组筛查结果显示佛山市初生人口中先天性甲状腺功能低下症的发生率高于国内主要城市报道.原因考虑与适当调整筛查切值,提高检测的敏感性,发现异常及时复查,充分利用本市新生儿疾病筛查工作三级管理网络对初筛结果异常者召回复查率达100%,减少漏诊有关.