转录辅助因子CITED2与先天性心脏病

摘要

CITED2是转录诱导因子CITED家族中的重要一员,C1TED2<-/->小鼠显现出多种心脏畸形,造成畸形的机制包括:(1)CTTED2作为TFAP2的转录辅助因子,其缺失造成TFAP2的功能缺陷,最终导致心脏神经嵴发育障碍;(2)CITED2以Nodal-Pitx2c通路在脊椎动物左右体轴特化中起重要作用,其缺失将造成心脏的左右不对称结构发育异常;(3)CITED2作为HIF-1的负性调节因子,其缺失导致其下游基因VEGF-A过度表达,进而影响心脏发育.