1例Alagille综合征患儿临床资料随访报道

摘要

cqvip:Alagille综合征是一组以肝脏慢性胆汁淤积为主要表现并伴有包括骨骼、颜面、眼、心血管等多系统异常的常染色体显性遗传性疾病。该病在1969年首次报道并在1975年有了更加深入的描述,国外报道该病的发病率为1/7 000。随着基因诊断在国内的逐渐开展,我国多家医院对Alagille综合征有报道和研究,是我国小儿胆汁淤积性肝病中高γ谷氨酰转肽酶(GGT)病种中除外胆道闭锁的重要原因之一。本研究对2015-2018年4次在华中科技大学同济医院儿科住院的1例Alagille综合征患儿的临床资料进行总结,现报道如下。