先证者为Rh阴性汉族家系RHD基因遗传方式研究

摘要

目的 分析先证者为Rh阴性家系的RHD基因结构特征,了解Rh血型的基因遗传方式,探讨RHD基因组合和Rhesus盒子(Rh盒子)检测预测新生儿溶血病的意义.方法 采用PCR-SSP方法对3例汉族Rh阴性家系的19份样本进行了RHD基因10个外显子的上游Rh盒子、下游Rh盒子和融合Rh盒子检测.结果 基因型为RHD-/RHD-个体检测到融合Rh盒子,无上下游Rh盒子;基因型为RHD+/RHD+个体检测到上下游Rh盒子,无融合Rh盒子;基因型为RHD+/RHD-的个体可同时检测到上下游Rh盒子和融合Rh盒子.结论 用PCR-SSP方法进行家系RHD基因结构分析,操作简便直观.本研究证实在Rh阴性家系中存在着非表达的RHD基因,其遗传方式呈单倍型遗传,符合孟德尔遗传规律.