表观盐皮质类固醇激素过多综合征的研究进展

摘要

表观盐皮质类固醇激素过多综合征(AME)是由于11β-羟化类固醇脱氢酶2(11-βHSD2)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病。11β-HSD2转化皮质醇为无活性的皮质酮,从而保护醛固酮对盐皮质类固醇激素受体的特异性结合。AME患者,皮质醇大量蓄积,大量激活盐皮质类固醇激素受体,导致水钠潴留,引起严重低肾素性高血压。本文将从基因水平到疾病的诊断治疗进行综述。