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赵玉霞; 李克秋; 王建海; 李光;
天津医科大学;
外显子测序; 视网膜色素变性; RHO基因; 遗传咨询;
机译:一个严重的常染色体显性遗传性视网膜色素变性的家庭中的一个新的IMPDH1突变(Arg231Pro)。
机译:PRPF31中的一个新的7 bp缺失与常染色体显性遗传性视网膜色素变性相关,在印度家庭中外显不全
机译:在印尼常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的两个印尼家庭视紫红质基因中的一个新的无意义的突变。
机译:SNPVIZ v2.0:使用大规模重置数据集和使用等位基因变异的表型引起的成因基因的增强单倍型分析的基于Web的单倍型分析
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:五种家系受到典型常染色体显性遗传性视网膜色素变性的影响。
机译:中国家系的遗传分析揭示了视网膜色素变性GTp酶调节基因的一个新的截短等位基因
机译:遗传性前列腺癌家系永生化细胞系的研制;最终附录,2004年2月15日至2006年8月15日
机译:治疗常染色体显性遗传性视网膜色素变性的材料和方法
机译:对目标环境中检测到的网络威胁进行概要分析,并为专家系统自动生成一个或多个规则库,可用于分析在目标环境中检测到的网络威胁
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