表型的遗传异质性与单一基因

摘要

医学研究最基本的是做出精确诊断。用遗传学的话说,若想排除变异的基因型,则必须精确判定突变的表型。但精确的诊断并不能保证表型及其相应基因型直接相关。例如,结节状硬化症(TSC)和Ⅰ型遗传性运动和感觉神经病变(CMT)是由两个或更多位点的突变而引起的,反之,两种截然不同的疾病临床表现却相似,说明不能是单一位点上等位基因的遗传异质性导致不同的表型。对Duchenne和Becker肌营养不良症(DMD和BMD)