视网膜色素变性的遗传方式及其临床意义

摘要

视网膜色素变性是最常见的单基因遗传性眼病之一。本文应用家系研究法对其遗传方式做出详细分析,确认本病具有遗传异质性,即可以有AD、AR、XR、Y连锁遗传、突变及表型模拟几种情况,且有相应的临床表现或综合征,故提出将临床表现和遗传方式相互印证,能帮助做出正确诊断,以便采用不同方法进行预后咨询和治疗。