Leigh综合征的分子遗传学研究进展

摘要

L eigh综合征 (L eigh syndrom e,L S)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病 ,具有明显的遗传异质性。该病的遗传方式有常染色体隐性、X-连锁和母系遗传 3种。随着分子遗传学的迅速发展 ,我们对其分子病理有了一定的了解和认识。现已证实该病与 5种酶缺陷有关 ,并已发现至少 10个致病基因。