Alu家族与人类疾病

摘要

Alu序列是灵长类基因组内的特有的含量丰富的中度重复序列 ,由 30 0 bp的短序列所组成 ,在单倍体基因组中有30万～ 5 0万份拷贝 ,其间隔平均为 5 kb。到目前为止 ,对于 Alu序列的功能了解的还不多 ,据推测可能与基因转录的调节 ,hn-RNA的加工以及 DNA复制的启动有关。目前已发现众多的疾病与 Alu序列在基因组内的插入和不等同源重组有关 。