DNA的甲基化修饰与DNA甲基转移酶

摘要

组织特异的 DNA甲基化谱是哺乳动物基因组的显著特征。DNA的甲基化修饰参与基因表达调控、发育调节、基因组印迹和 X染色体灭活等诸多重要生物学过程。大多数印迹基因可以调节胚胎的生长和发育。印迹功能的紊乱将导致发育异常及死胎。基因组范围内的广泛的去甲基化及随后发生的重新甲基化 ,可能使胚胎消除其亲本特异的甲基化谱 ,从而进入正常发育程序。DNA甲基化异常与肿瘤等疾病有关。肿瘤细胞的总体甲基化水平比正常细胞低 ,但是伴有某些 Cp G岛甲基化程度增高。抑癌基因启动子的异常甲基化和癌基因的去甲基化均影响肿瘤发生发展过程。哺乳动物 DNA甲基化谱的建立和维持需要维持 DNA甲基化的甲基转移酶和 DNA重新甲基转移酶。