成骨不全分子遗传学研究进展

摘要

成骨不全病(OMIM 166200)是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以骨折及结缔组织异常为特征。90%以上病例的发生与形成Ⅰ型胶原的两个基因(COL1A1和COL1A2)突变有关。该病也存在遗传异质性。成骨不全的表型变异范围较广,临床分型复杂,且不同表型的分子机制也不同。现对该病的临床分型及分子遗传学研究进展作一综述。