角膜内皮营养不良分子遗传学研究进展

摘要

角膜内皮(后部)营养不良(endothelial corneal dystrophy,ECD)是由原发性角膜内皮功能紊乱引起的一种角膜营养不良,其遗传方式和临床表型都具有异质性的特点.随着分子遗传学的发展,一些ECD致病基因相继被发现,为遗传咨询、基因诊断、指导治疗奠定了基础.我们主要讨论Fuchs角膜内皮营养不良、多形性角膜后层营养不良、先天性遗传性角膜内皮营养不良的分子遗传学研究进展.