视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究

摘要

目的:研究视锥杆细胞同源盒基因(CRX)在宁夏地区视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制.方法:运用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,对100例RP患者(包括18例ADRP患者,15例ARRP患者,67例SRP患者)进行了CRX基因全编码区序列突变的检测,运用多因素分析研究CRX基因突变位点对RP的作用.结果:在100例RP患者CRX基因上共检测出5个变异位点,其中p.Leu78 Leu,p.Ala92Ala和p.Thr187Ile为新发现的突变.其余位点突变均证实为CRX基因的多态性.p.Thr187Ile突变位点仅在2例ARRP患者身上检出,在正常对照组未发现该位点突变.结论:宁夏地区RP患者中,CRX基因的突变率低于其他人群中(小于1%).p.Thr187Ile不是RP的致病性突变,但它是否可能通过影响其它基因的表达,增加常染色体显性遗传视网膜色素变性(ARRP)的发生,有待于进一步研究.