54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析

摘要

应用PCR-RDB技术对54例重型β地中海贫血患儿进行基因诊断。结果:检测出8种基因突变类型,有13种基因组合形式。提示β°纯合子及βο/βο双重杂合子临床表现重、贫血重、发病年龄早,β°/β°双重杂合子表现为中间型或重型,发病年龄较晚。