地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究

摘要

目的:针对产前检查中的地中海贫血进行筛查并分析临床地中海筛查应用效果.方法:取200对本院(2018年1月到2019年3月)收治的产前检查夫妻作为研究对象回顾其临床资料,200对研究对象均于产前检查时开展地中海贫血筛查,检查后只要一方Mcv小于82fl或者Mch小于27pg,需及时开展双方血红蛋白电泳筛查.电泳都阳性者再进一步做基因确诊,发现同一类型的地中海贫血夫妻两人,开展产前诊断,对他们的筛查结果、基因诊断以及产前诊断进行观察分析.结果:200对夫妻做血常规筛查有78对夫妻一方MCV低于82或者MCH低于27.这78对夫妻进一步做血红蛋白电泳筛查,有32对夫妻电泳双方均阳性再进一步做地贫基因检测.地中海贫血筛查ɑ阳性率、β阳性率、基因诊断符合率相比差异无统计学意义,P>0.05.夫妻双方同为同型地中海贫血者12对通过产前基因诊断胎儿为重度贫血者4例.结论:在产前检查中地中海贫血筛查可辅助提高地中海贫血诊断符合率,及时发病病情,了解胎儿情况,尽早发现重症患儿,为临床提供相应的诊治依据,值得临床推广应用.